Una mutación es una alteración o cambio en la información
genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de
una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se
puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz
de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma
parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas.
Mutación somática: afecta a las células somáticas del
individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que
poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo
diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el
supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del
cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan
solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente
generación.
Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células
productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el
punto de vista evolutivo.
NIVELES
MUTACIONALES
Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material
hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico
que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por
exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en
el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.
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Tipos de mutaciones génicas
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Resultados y ejemplos
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En el ADN
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En el ADN
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Transiciones
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Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
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Transversiones
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Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC,
TA→AT, CG→AT y CG→GC
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En la proteína
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En la proteína
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Mutación silenciosa
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Tripletes que codifican para el mismo aminoácido:
AAG(arg)→CGG(arg)
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Mutación neutra
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Tripletes que codifican para aminoácidos
equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
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Mutación cambio de sentido
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Aparece un nuevo triplete que codifica para un
aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
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Mutación sin sentido
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Aparece un triplete de terminación o FIN:
CAG(gln)→UAG(FIN)
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Mutación cambio de fase o pauta de lectura
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Adición o deleción de un único par de nucleótidos
o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.
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Tipos
de mutación:
§ Mutaciones
moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren al alterar la
secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales
podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se
producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde
debería haber un nucleótido de citosina,
se inserta uno de timina.
2. Mutación por pérdida de nucleótidos o
delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye
por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que
no deberían estar.
4. Mutación por inversión de
nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de
nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de
nucleótidos complementarios.
§ Mutaciones
cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos
fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.
Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias
a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
1. Mutación por inversión de un fragmento
cromosómico.
2. Mutación por delección o pérdida de un
fragmento cromosómico.
3. Mutación por duplicación de un fragmento
cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro
cromosoma.
4. Mutación por translocación de un fragmento
cromosómico, es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.
La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos
o entre cromosomas diferentes.
§ Mutaciones
genómicas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo
el genoma.
1. Poliploidía: Es la mutación que consiste
en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres
poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la
misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes.
2. Haploidía: Son las mutaciones que
provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
3. Aneuploidía: Son las mutaciones que
afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías,
tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas,
que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías
podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como
pueden ser:
1. Trisomía 21 o síndrome de down o mongolismo que tienen
47 cromosomas.
2. Trisomía 18 o síndrome de edwars. También tienen 47
cromosomas.
3. Monosomía X0 o síndrome de turner.
4. Trisomía sexual XXX.
5. Trisomía sexual XXY o síndrome de klinefelter.
6. Trisomía sexual XYY.
